Dalfampridine (Ampyra)
Η αμερικάνικη επιτροπή ελέγχου τροφίμων και ποτών (FDA) ενέκρινε πρόσφατα ένα νέο φάρμακο για την σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ). Το φάρμακο αυτό ονομάζεται dalfampridine (Ampyra) και ενδείκνυται για την βελτίωση της βάδισης των ασθενών με ΣΚΠ με ένα χάπι των 10mg δύο φορές ημερησίως. Οι συχνότερες παρενέργειες που παρατηρήθηκαν ήταν: κρίσεις επιληψίας σε μεγαλύτερες δόσεις των 20mg/die, λοίμωξη ουροποιητικού, ζάλη, κεφαλαλγία, αϋπνία, ναυτία, κόπωση κτλ. Το φάρμακο, σε γενικές γραμμές, θεωρήθηκε ασφαλές.
Το φάρμακο αυτό δεν έχει ακόμη κυκλοφορήσει στην Ελλάδα αλλά θα πρέπει να επισημανθεί ότι δεν αντικαθιστά τις ήδη υπάρχουσες θεραπείες, αλλά ενδείκνυται για τους ασθενείς με ΣΚΠ που παρουσιάζουν σημαντική διαταραχή στην βάδισή τους.
Fingolimod (Gilenya)
Η αμερικάνικη επιτροπή ελέγχου τροφίμων και ποτών (FDA) ενέκρινε πρόσφατα (9/10)ακόμη ένα σημαντικό νέο φάρμακο για την σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) το οποίο θα χορηγείται από το στόμα.
Είναι αποδεκτό ότι η ΣΚΠ οφείλεται σε υπερδραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος το οποίο προκαλεί την καταστροφή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ = εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) με αυτοάνοσο μηχανισμό (δηλ. το ανοσοποιητικό σύστημα προκαλεί βλάβη στον ίδιο τον οργανισμό προσπαθώντας να αντιμετωπίσει κάποιον εξωτερικό παράγοντα).
Συνεπώς η έως τώρα φαρμακευτική αγωγή στοχεύει στην τροποποίηση – καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος. Έτσι και το νέο φάρμακο (φιγκολομόδη – fingolimod) τροποποιεί την έκφραση (δηλ. διαφοροποιεί την απάντηση σε ερέθισμα) των υποδοχέων της 1-φωσφορικής σφιγκοσίδης σε λεμφοκύτταρα, νευρώνες και νευρογλοία. Το αποτέλεσμα είναι να εμποδίζεται η έξοδος των λεμφοκυττάρων από τους λεμφαδένες και συνεπώς να μην μπορούν να βλάψουν το ΚΝΣ.
Οι έως τώρα μελέτες έχουν γίνει σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα - διαλείπουσα μορφή της ΣΚΠ και παρατηρήθηκε σημαντική μείωση των υποτροπών της νόσου ανά 1 έτος, σε σχέση με την ιντερφερόνη β-1α.
Το φάρμακο ήταν γενικά καλά ανεκτό. Οι παρενέργειες ήταν κυρίως κεφαλαλγία, κόπωση, αναστρέψιμη αύξηση των ηπατικών ενζύμων κ.α. Αλλά είχαν σχέση και με την ανοσοκαταστολή όπως πνευμονικές λοιμώξεις. Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθείται από οφθαλμίατρο και για πιθανή για βραδυκαρδία. Το fingolimod χορηγείται σε δόση 0,5mg/die/p.os.
Κυριακή 14 Φεβρουαρίου 2010
Τρίτη 2 Φεβρουαρίου 2010
Επιληψία
Εισαγωγή
Πρόκειται για μια επαναλαμβανόμενη διαταραχή της ηλεκτροχημικής λειτουργίας του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της οποίας μια ομάδα νευρώνων εκφορτίζεται χωρίς ουσιαστικό σκοπό.
Η κλινική εκδήλωση της επιληπτικής κρίσης εξαρτάται από την λειτουργία των νευρώνων που συμμετέχουν στην διαταραχή. Αν η διαταραχή αυτή αφορά όλο τον εγκέφαλο τότε ο ασθενής εμφανίζει απώλεια συνείδησης και πολύ συχνά γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς.
Αιτιολογία
Τα αίτια της επιληψίας μπορεί να είναι συγγενή ή επίκτητα.
Τα περισσότερα συγγενή αίτια παραμένουν άγνωστα αλλά μπορεί να οφείλονται σε βλάβες του εμβρύου (τοξικές, τραυματικές κ.α.) αλλά και σε κληρονομικούς παράγοντες.
Ως επίκτητα αίτια θεωρούνται οι παράγοντες που διαταράσσουν την ανατομική συνοχή του εγκεφαλικού ιστού και τις φυσικοχημικές παραμέτρους της βιοηλεκτρικής λειτουργίας του εγκεφάλου.
Τα αίτια αυτά είναι: αλκοολισμός, φαρμακευτικές ουσίες, υπερθερμία, υποξεία, υπογλυκαιμία, διαταραχές ηλεκτρολυτών αίματος, τραύματα, αιματώματα, ισχαιμικές ή φλεγμονώδεις αλλοιώσεις , αγγειακές δυσπλασίες και όγκοι του ΚΝΣ.
Παθογένεια
Τα νευρικά κύτταρα οφείλουν τη δραστηριότητά τους στην ενεργό εκφόρτιση της πλασματικής μεμβράνης (δυναμικό ενέργειας) η οποία ταξιδεύει κατά μήκος των νευραξόνων έως ότου φτάσει στην απόληξη τους (Πηγή 1). Εκεί προκαλεί την απελευθέρωση ειδικών ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές οι οποίοι με την σειρά τους διεγείρουν τον επόμενο νευρώνα. Κατ΄αυτόν τον τρόπο σχηματίζεται ένα βιοηλεκτρικό κύκλωμα το οποίο εμπεριέχει και μεταβιβάζει μία «πληροφορία» ή «μήνυμα».
Η «πληροφορία» ή «μήνυμα» μπορεί να διεγείρει τον νευρώνα δέκτη (διεργετική νευρομεταβίβαση) αλλά μπορεί να τον αναστείλει (ανασταλτική νευρομεταβίβαση) ή ακόμη να τροποποιήσει τις ιδιότητες του (νευροτροποποίηση).
Με βάση τα ανωτέρω μια υπέρμετρη εκφόρτιση μιας ομάδας νευρώνων μπορεί να συμβεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:
o Ανώμαλη ή υπέρμετρη αύξηση των διεργετικών ερεθισμάτων.
o Ανώμαλη ή υπέρμετρη μείωση των ανασταλτικών ερεθισμάτων
o Διαταραχές της διεγερσιμότητας της πλασματικής μεμβράνης των νευρώνων
Τα φαινόμενα αυτά μπορούν να λάβουν χώρα αν ισχύουν οι περιπτώσεις που περιγράφονται στα αίτια της επιληψίας.
Κλινική εικόνα - Συμπτώματα
Η κλινική εικόνα της επιληπτικής κρίσης εξαρτάται από την λειτουργία του πληθυσμού των νευρώνων που εκφορτίζει ανώμαλα. Οι κρίσεις αυτές ονομάζονται εστιακές και μπορεί να είναι εκδηλώσεις από την κινητικότητα (π.χ. ακούσιες κινήσεις), από την αισθητικότητα (π.χ. παραισθησίες), από το νευροφυτικό σύστημα (π.χ. ναυτία) αλλά και από την ψυχική σφαίρα (σύμπλοκες εστιακές κρίσεις, ψυχοκινητικές, ψυχοαισθητικές, συναισθηματικές κ.α.).
Αν η διαταραχή αυτή επεκταθεί σε όλο τον εγκέφαλο τότε οι εστιακές κρίσεις γενικεύονται δευτερογενώς με αποτέλεσμα την απώλεια της συνείδησης του ασθενούς.
Σε ορισμένες περιπτώσεις έχουν εκδήλωση μόνο γενικευμένης κρίσης χωρίς να είναι δυνατόν να διευκρινιστεί η εστιακή έναρξη. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι κρίσεις τύπου Petit-mal (κυρίως σε παιδιά τα οποία διακόπτουν για μερικά δευτερόλεπτα την δραστηριότητά τους και μετά τη συνεχίζουν κανονικά χωρίς να έχουν ανάμνηση του συμβάντος) και οι κρίσεις τύπου gran-mal (απώλεια συνείδησης με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς διάρκειας περίπου 20'').
Θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι όλα τα ανωτέρω συμπτώματα εμφανίζονται μόνο κατά την διάρκεια της επιληπτικής κρίσης ενώ κατά τα μεσοδιαστήματα ο ασθενής είναι απόλυτα φυσιολογικός. Η συχνότητα και το είδος των κρίσεων διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.
Διαγνώση
Η διάγνωση της επιληπτικής κρίσης τίθεται με βάση τις κλινικές πληροφορίες από ειδικό ιατρό (Νευρολόγο). Για να τεθεί η διάγνωση της «επιληψίας» θα πρέπει οι επιλιπτικές κρίσεις να είναι επαναλαμβανόμενες (κατά πολλούς να έχουν συχνότητα τουλάχιστον δύο κρίσεων μέσα σε ένα έτος), δεδομένου ότι σε πολλά υγιή άτομα μπορεί να συμβεί μία επιληπτική κρίση κατά την διάρκεια της ζωής τους χωρίς ιδιαίτερη παθολογική σημασία.
Ο εργαστηριακός έλεγχος πρέπει να περιλαμβάνει την διερεύνηση την αιτιών τις επιληψίας και για τον λόγο αυτό περιλαμβάνει αξονική ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και πλήρη βιοχημικό και αιματολογικό έλεγχο.
Ιδιαίτερα χρήσιμο για την ακριβή διάγνωση είναι το ΗΕΓ (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα), το οποίο καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου αποκαλύπτοντας πιθανές διαταραχές.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση των γενικευμένων κρίσεων περιλαμβάνει κυρίως τις αιμοδυναμικού τύπου διαταραχές οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν λιποθυμικό ή συγκοπτικό επεισόδιο. Επίσης, θα πρέπει να ληφθούν υπ' όψιν οι διαταραχές του ύπνου (π.χ. υπνικές μυοκλονίες) ή του ρυθμού ύπνου - εγρήγορσης (π.χ. καταπληξία) αλλά και οι υστερικές κρίσεις.
Επιπλοκές
Οι ασθενείς που πάσχουν από επιληπτικές κρίσεις μη ελεγχόμενες ικανοποιητικά από την φαρμακευτική αγωγή, μπορούν στο μέλλον να παρουσιάσουν συμπτωματολογία κυρίως από την ψυχική σφαίρα όπως: αλλαγή (διαταραχές) της συμπεριφοράς, ευερεθιστικότητα, αδυναμία συγκέντρωσης - κρίσης, ψυχωσικού τύπου διαταραχές.
Επίσης, δεν θα πρέπει να αποκλειστεί η πιθανότητα τραυματισμού κυρίως κατά την πτώση του ασθενούς στην έναρξη μιας κρίσης gran-mal.
Θεραπεία - Πρόληψη
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται στην απομάκρυνση των επιληπτογόνων αιτίων. Αν αυτό δεν είναι δυνατόν, τότε χρησιμοποιούνται φάρμακα τα οποία μειώνουν την διεγερσιμότητα των νευρώνων βάση των μηχανισμών που περιγράφηκαν στο κεφάλαιο της παθογένειας της νόσου.
Οι ασθενείς με επιληψία θα πρέπει να λαμβάνουν χωρίς διακοπή τα φάρμακά τους και να παρακολουθούνται από ιατρό Νευρολόγο. Θα πρέπει να αποφεύγουν την σωματική καταπόνηση, το αλκοόλ, την αϋπνία και γενικότερα τις καταχρήσεις. Δεδομένου ότι οι επιληπτικές κρίσεις είναι στην πλειοψηφία τους απρόβλεπτες και μπορούν να συμβούν ακόμη και κατά τη διάρκεια της θεραπευτικής αγωγής, συνιστάται ιδιαίτερη προσοχή κατά την οδήγηση, κατά τον χειρισμό μηχανημάτων και σε οποιαδήποτε άλλη περίπτωση που μια απώλεια συνείδησης μπορεί να αποβεί μοιραία για τον ασθενή ή για τους γύρω του.
Σε κάποιες ‘δύσκολες’ περιπτώσεις συνιστάται νευροχειρουργική αντιμετώπιση ή τοποθέτηση ειδικού βηματοδότη (Vagal Nerve Stimulator – VNS).
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Πρόκειται για μια επαναλαμβανόμενη διαταραχή της ηλεκτροχημικής λειτουργίας του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της οποίας μια ομάδα νευρώνων εκφορτίζεται χωρίς ουσιαστικό σκοπό.
Η κλινική εκδήλωση της επιληπτικής κρίσης εξαρτάται από την λειτουργία των νευρώνων που συμμετέχουν στην διαταραχή. Αν η διαταραχή αυτή αφορά όλο τον εγκέφαλο τότε ο ασθενής εμφανίζει απώλεια συνείδησης και πολύ συχνά γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς.
Αιτιολογία
Τα αίτια της επιληψίας μπορεί να είναι συγγενή ή επίκτητα.
Τα περισσότερα συγγενή αίτια παραμένουν άγνωστα αλλά μπορεί να οφείλονται σε βλάβες του εμβρύου (τοξικές, τραυματικές κ.α.) αλλά και σε κληρονομικούς παράγοντες.
Ως επίκτητα αίτια θεωρούνται οι παράγοντες που διαταράσσουν την ανατομική συνοχή του εγκεφαλικού ιστού και τις φυσικοχημικές παραμέτρους της βιοηλεκτρικής λειτουργίας του εγκεφάλου.
Τα αίτια αυτά είναι: αλκοολισμός, φαρμακευτικές ουσίες, υπερθερμία, υποξεία, υπογλυκαιμία, διαταραχές ηλεκτρολυτών αίματος, τραύματα, αιματώματα, ισχαιμικές ή φλεγμονώδεις αλλοιώσεις , αγγειακές δυσπλασίες και όγκοι του ΚΝΣ.
Παθογένεια
Τα νευρικά κύτταρα οφείλουν τη δραστηριότητά τους στην ενεργό εκφόρτιση της πλασματικής μεμβράνης (δυναμικό ενέργειας) η οποία ταξιδεύει κατά μήκος των νευραξόνων έως ότου φτάσει στην απόληξη τους (Πηγή 1). Εκεί προκαλεί την απελευθέρωση ειδικών ουσιών που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές οι οποίοι με την σειρά τους διεγείρουν τον επόμενο νευρώνα. Κατ΄αυτόν τον τρόπο σχηματίζεται ένα βιοηλεκτρικό κύκλωμα το οποίο εμπεριέχει και μεταβιβάζει μία «πληροφορία» ή «μήνυμα».
Η «πληροφορία» ή «μήνυμα» μπορεί να διεγείρει τον νευρώνα δέκτη (διεργετική νευρομεταβίβαση) αλλά μπορεί να τον αναστείλει (ανασταλτική νευρομεταβίβαση) ή ακόμη να τροποποιήσει τις ιδιότητες του (νευροτροποποίηση).
Με βάση τα ανωτέρω μια υπέρμετρη εκφόρτιση μιας ομάδας νευρώνων μπορεί να συμβεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:
o Ανώμαλη ή υπέρμετρη αύξηση των διεργετικών ερεθισμάτων.
o Ανώμαλη ή υπέρμετρη μείωση των ανασταλτικών ερεθισμάτων
o Διαταραχές της διεγερσιμότητας της πλασματικής μεμβράνης των νευρώνων
Τα φαινόμενα αυτά μπορούν να λάβουν χώρα αν ισχύουν οι περιπτώσεις που περιγράφονται στα αίτια της επιληψίας.
Κλινική εικόνα - Συμπτώματα
Η κλινική εικόνα της επιληπτικής κρίσης εξαρτάται από την λειτουργία του πληθυσμού των νευρώνων που εκφορτίζει ανώμαλα. Οι κρίσεις αυτές ονομάζονται εστιακές και μπορεί να είναι εκδηλώσεις από την κινητικότητα (π.χ. ακούσιες κινήσεις), από την αισθητικότητα (π.χ. παραισθησίες), από το νευροφυτικό σύστημα (π.χ. ναυτία) αλλά και από την ψυχική σφαίρα (σύμπλοκες εστιακές κρίσεις, ψυχοκινητικές, ψυχοαισθητικές, συναισθηματικές κ.α.).
Αν η διαταραχή αυτή επεκταθεί σε όλο τον εγκέφαλο τότε οι εστιακές κρίσεις γενικεύονται δευτερογενώς με αποτέλεσμα την απώλεια της συνείδησης του ασθενούς.
Σε ορισμένες περιπτώσεις έχουν εκδήλωση μόνο γενικευμένης κρίσης χωρίς να είναι δυνατόν να διευκρινιστεί η εστιακή έναρξη. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι κρίσεις τύπου Petit-mal (κυρίως σε παιδιά τα οποία διακόπτουν για μερικά δευτερόλεπτα την δραστηριότητά τους και μετά τη συνεχίζουν κανονικά χωρίς να έχουν ανάμνηση του συμβάντος) και οι κρίσεις τύπου gran-mal (απώλεια συνείδησης με γενικευμένους τονικοκλονικούς σπασμούς διάρκειας περίπου 20'').
Θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι όλα τα ανωτέρω συμπτώματα εμφανίζονται μόνο κατά την διάρκεια της επιληπτικής κρίσης ενώ κατά τα μεσοδιαστήματα ο ασθενής είναι απόλυτα φυσιολογικός. Η συχνότητα και το είδος των κρίσεων διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.
Διαγνώση
Η διάγνωση της επιληπτικής κρίσης τίθεται με βάση τις κλινικές πληροφορίες από ειδικό ιατρό (Νευρολόγο). Για να τεθεί η διάγνωση της «επιληψίας» θα πρέπει οι επιλιπτικές κρίσεις να είναι επαναλαμβανόμενες (κατά πολλούς να έχουν συχνότητα τουλάχιστον δύο κρίσεων μέσα σε ένα έτος), δεδομένου ότι σε πολλά υγιή άτομα μπορεί να συμβεί μία επιληπτική κρίση κατά την διάρκεια της ζωής τους χωρίς ιδιαίτερη παθολογική σημασία.
Ο εργαστηριακός έλεγχος πρέπει να περιλαμβάνει την διερεύνηση την αιτιών τις επιληψίας και για τον λόγο αυτό περιλαμβάνει αξονική ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και πλήρη βιοχημικό και αιματολογικό έλεγχο.
Ιδιαίτερα χρήσιμο για την ακριβή διάγνωση είναι το ΗΕΓ (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα), το οποίο καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου αποκαλύπτοντας πιθανές διαταραχές.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση των γενικευμένων κρίσεων περιλαμβάνει κυρίως τις αιμοδυναμικού τύπου διαταραχές οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν λιποθυμικό ή συγκοπτικό επεισόδιο. Επίσης, θα πρέπει να ληφθούν υπ' όψιν οι διαταραχές του ύπνου (π.χ. υπνικές μυοκλονίες) ή του ρυθμού ύπνου - εγρήγορσης (π.χ. καταπληξία) αλλά και οι υστερικές κρίσεις.
Επιπλοκές
Οι ασθενείς που πάσχουν από επιληπτικές κρίσεις μη ελεγχόμενες ικανοποιητικά από την φαρμακευτική αγωγή, μπορούν στο μέλλον να παρουσιάσουν συμπτωματολογία κυρίως από την ψυχική σφαίρα όπως: αλλαγή (διαταραχές) της συμπεριφοράς, ευερεθιστικότητα, αδυναμία συγκέντρωσης - κρίσης, ψυχωσικού τύπου διαταραχές.
Επίσης, δεν θα πρέπει να αποκλειστεί η πιθανότητα τραυματισμού κυρίως κατά την πτώση του ασθενούς στην έναρξη μιας κρίσης gran-mal.
Θεραπεία - Πρόληψη
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται στην απομάκρυνση των επιληπτογόνων αιτίων. Αν αυτό δεν είναι δυνατόν, τότε χρησιμοποιούνται φάρμακα τα οποία μειώνουν την διεγερσιμότητα των νευρώνων βάση των μηχανισμών που περιγράφηκαν στο κεφάλαιο της παθογένειας της νόσου.
Οι ασθενείς με επιληψία θα πρέπει να λαμβάνουν χωρίς διακοπή τα φάρμακά τους και να παρακολουθούνται από ιατρό Νευρολόγο. Θα πρέπει να αποφεύγουν την σωματική καταπόνηση, το αλκοόλ, την αϋπνία και γενικότερα τις καταχρήσεις. Δεδομένου ότι οι επιληπτικές κρίσεις είναι στην πλειοψηφία τους απρόβλεπτες και μπορούν να συμβούν ακόμη και κατά τη διάρκεια της θεραπευτικής αγωγής, συνιστάται ιδιαίτερη προσοχή κατά την οδήγηση, κατά τον χειρισμό μηχανημάτων και σε οποιαδήποτε άλλη περίπτωση που μια απώλεια συνείδησης μπορεί να αποβεί μοιραία για τον ασθενή ή για τους γύρω του.
Σε κάποιες ‘δύσκολες’ περιπτώσεις συνιστάται νευροχειρουργική αντιμετώπιση ή τοποθέτηση ειδικού βηματοδότη (Vagal Nerve Stimulator – VNS).
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Εύκολη Κόπωση
Πρόκειται για έναν όρο ο οποίος δεν αναφέρεται σε μία συγκεκριμένη ασθένεια αλλά σε ένα σύμπτωμα που μπορεί να είναι επακόλουθο πολλών παθολογιών. Δεδομένου ότι υπάρχει και φυσιολογική κόπωση, αυτή αξιολογείται σαν σύμπτωμα όταν ο ασθενής θεωρεί ότι προκαλείται από τις ίδιες δραστηριότητες οι οποίες στο παρελθόν δεν του προκαλούσαν κόπωση. Επίσης οι όροι "αδυναμία", "ατονία" χρησιμοποιούνται από τους ασθενείς που πάσχουν από εύκολη κόπωση.
ΑΙΤΙΑ
Οι παθολογίες που μπορούν να προκαλέσουν εύκολη κόπωση είναι πολλές:
1. Παθήσεις των μυών
o μυϊκές λοιμώξεις ιογενείς (π.χ. γρίπη) ή μικροβιακές
o μυϊκή δυστροφία και άλλες κληρονομικές μυοπάθειες (βλ. παθήσεις μυών).
o ενδοκρινικές (παθήσεις υπόφυσης, επινεφριδίων, θυροειδούς παραθυροειδούς, σακχαρώδη διαβήτης)
o ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις (πολυμυοσίτις, δερματομυοσίτις).
2. Παθήσεις των νεύρων
o Κληρονομικές
o Επίκτητες (σακχ. διαβήτης, υποθυροειδισμός, μεγαλακρία, ρευμ. αρθρίτις, οζώδης πολυαρτηρίτις, πορφυρία, ουραιμία, υπατικές παθήσεις, αμυλοείδωση, παραπρατεϊναιμία, παρανεοπλασματικές, νεοπλασματικές, Σύνδρομο Guillain-Barre, Χρόνια φλεγμονώδης πολυνευροπάθεια, στερητικές (π.χ. έλλειψη βιταμίνης Β12) τοξικές (φάρμακα, οινόπνευμα, άλλες τοξικές ουσίες).
3. Άλλες παθήσεις
o Διαταραχές ηλεκτρολυτών
o Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
Η ακριβής αιτιολογία του συνδρόμου αυτού είναι άγνωστη αλλά πιθανολογείται λοίμωξη από ιό. Η έναρξη της νόσου είναι αιφνίδια με βασικά συμπτώματα κόπωση (αδυναμία, ατονία), πυρετό έως 36,5ο c, μυαλγίες, κεφαλγίες, διαταραχές του ύπνου κ.α. Η διάρκεια της νόσου είναι πάνω από 6 μήνες και έχει ως χαρακτηριστικά ότι η κόπωση δεν υποχωρεί με την ανάπαυση. Η διάγνωση τίθεται από ειδικό γιατρό εφ' όσον αποκλειστεί, με τις ανάλογες εξετάσεις, άλλη παθολογία.
o Αναιμία
o Διάφορες λοιμώξεις εμπύρετες ή όχι
o Μυασθένεια
o Νεοπλασία
o Παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (σκλήρυνση κατά πλάκας, πυραμιδική, εξυπωραμιδική συνδρομή, πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, άλλα εκφυλιστικά νοσήματα του ΚΝΣ).
o Συστηματικά νοσήματα ή παθολογίες βασικών οργάνων (π.χ. καρδιά, νεφρά, ήπαρ).
4. Ψυχολογικά αίτια
o Stress, άγχος, ψυχική κόπωση
o κατάθλιψη
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Ο πάσχων θα πρέπει αρχικά να απευθυνθεί στον οικογενειακό του ιατρό ο οποίος με βάση το ατομικό ιστορικό και την κλινική εξέταση, θα συστήσει ένα αρχικό παρακλινικό έλεγχο τα ευρήματα του οποίου θα κατευθύνουν τα επόμενα διαγνωστικά βήματα. Εφ' όσον το πρόβλημα εντοπιστεί στο νευρομυικό σύστημα, τότε είναι απαραίτητη η εξέταση από Νευρολόγο και ο εργαστηριακός νευροφυσιολογικός έλεγχος.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε την κόπωση. Αν τα αίτια είναι ψυχολογικά συνιστάται ψυχολογική υποστήριξη από ψυχολόγο και φυσικές μέθοδοι όπως π.χ. το biofeedback. Σε βαρύτερες περιπτώσεις (π.χ. ενδογενής κατάθλιψη) είναι απαραίτητη η εξέταση από ψυχίατρο.
ΑΙΤΙΑ
Οι παθολογίες που μπορούν να προκαλέσουν εύκολη κόπωση είναι πολλές:
1. Παθήσεις των μυών
o μυϊκές λοιμώξεις ιογενείς (π.χ. γρίπη) ή μικροβιακές
o μυϊκή δυστροφία και άλλες κληρονομικές μυοπάθειες (βλ. παθήσεις μυών).
o ενδοκρινικές (παθήσεις υπόφυσης, επινεφριδίων, θυροειδούς παραθυροειδούς, σακχαρώδη διαβήτης)
o ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις (πολυμυοσίτις, δερματομυοσίτις).
2. Παθήσεις των νεύρων
o Κληρονομικές
o Επίκτητες (σακχ. διαβήτης, υποθυροειδισμός, μεγαλακρία, ρευμ. αρθρίτις, οζώδης πολυαρτηρίτις, πορφυρία, ουραιμία, υπατικές παθήσεις, αμυλοείδωση, παραπρατεϊναιμία, παρανεοπλασματικές, νεοπλασματικές, Σύνδρομο Guillain-Barre, Χρόνια φλεγμονώδης πολυνευροπάθεια, στερητικές (π.χ. έλλειψη βιταμίνης Β12) τοξικές (φάρμακα, οινόπνευμα, άλλες τοξικές ουσίες).
3. Άλλες παθήσεις
o Διαταραχές ηλεκτρολυτών
o Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
Η ακριβής αιτιολογία του συνδρόμου αυτού είναι άγνωστη αλλά πιθανολογείται λοίμωξη από ιό. Η έναρξη της νόσου είναι αιφνίδια με βασικά συμπτώματα κόπωση (αδυναμία, ατονία), πυρετό έως 36,5ο c, μυαλγίες, κεφαλγίες, διαταραχές του ύπνου κ.α. Η διάρκεια της νόσου είναι πάνω από 6 μήνες και έχει ως χαρακτηριστικά ότι η κόπωση δεν υποχωρεί με την ανάπαυση. Η διάγνωση τίθεται από ειδικό γιατρό εφ' όσον αποκλειστεί, με τις ανάλογες εξετάσεις, άλλη παθολογία.
o Αναιμία
o Διάφορες λοιμώξεις εμπύρετες ή όχι
o Μυασθένεια
o Νεοπλασία
o Παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (σκλήρυνση κατά πλάκας, πυραμιδική, εξυπωραμιδική συνδρομή, πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, άλλα εκφυλιστικά νοσήματα του ΚΝΣ).
o Συστηματικά νοσήματα ή παθολογίες βασικών οργάνων (π.χ. καρδιά, νεφρά, ήπαρ).
4. Ψυχολογικά αίτια
o Stress, άγχος, ψυχική κόπωση
o κατάθλιψη
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Ο πάσχων θα πρέπει αρχικά να απευθυνθεί στον οικογενειακό του ιατρό ο οποίος με βάση το ατομικό ιστορικό και την κλινική εξέταση, θα συστήσει ένα αρχικό παρακλινικό έλεγχο τα ευρήματα του οποίου θα κατευθύνουν τα επόμενα διαγνωστικά βήματα. Εφ' όσον το πρόβλημα εντοπιστεί στο νευρομυικό σύστημα, τότε είναι απαραίτητη η εξέταση από Νευρολόγο και ο εργαστηριακός νευροφυσιολογικός έλεγχος.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε την κόπωση. Αν τα αίτια είναι ψυχολογικά συνιστάται ψυχολογική υποστήριξη από ψυχολόγο και φυσικές μέθοδοι όπως π.χ. το biofeedback. Σε βαρύτερες περιπτώσεις (π.χ. ενδογενής κατάθλιψη) είναι απαραίτητη η εξέταση από ψυχίατρο.
Μυασθένεια
Πρόκειται για μία πάθηση της νευρομυϊκής σύναψης (δηλαδή του ανατομικού σχηματισμού από τον οποίο εξαρτάται η εκούσια μυική σύσπαση) η οποία κλινικά εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία και βλεφαρόπτωση. Η θεραπευτική αγωγή συνήθως δίνει ικανοποιητικά αποτελέσματα.
Αιτιολογία και Παθογένεια
Το αίτιο της νόσου είναι η ανώμαλη παραγωγή αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (αυτοάνοση αντίδραση). Τα αντισώματα αυτά καλύπτουν την θέση που προορίζεται για την ακετυλοχολίνη με αποτέλεσμα αυτή να μην μπορεί να δράσει. Κατά συνέπεια δεν είναι δυνατή η μυϊκή συστολή ή σύσπαση.
Το αίτιο που προκαλεί την αυτοάνοση αυτή αντίδραση παραμένει άγνωστο. Σημαντική θεωρείται η συμβολή του θύμου αδένα ο οποίος, όταν αφαιρείται χειρουργικά, σε πολλές περιπτώσεις, προκαλεί την βελτίωση ή ακόμη και την ίαση του ασθενούς.
Κλινική εικόνα
Το βασικό σύμπτωμα του ασθενούς είναι η εύκολη κόπωση. Οι οφθαλμικοί μύς βλάπτονται πολύ συχνά και πολλές φορές είναι οι πρώτοι που χαρακτηρίζουν την συμπτωματολογία. Συγκεκριμένα ο ασθενής εμφανίζεται με πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων η οποία επιδεινώνεται με την κόπωση (π.χ. κατά την διάρκεια της ημέρας). Επίσης, μπορεί να συνυπάρχει διπλωπία. Αν η συμπτωματολογία περιορίζεται μόνο στους οφθαλμικούς μύς τότε αναφερόμαστε στην "οφθαλμική μυασθένεια". Αν, αντίθετα, η νόσος αφορά το σύνολο των μυών του σώματος τότε ο ασθενής (π.χ. εύκολη κόπωση κατά την βάδιση) η οποία μπορεί να αφορά και τους αναπνευστικούς μύες (δύσπνοια). Η εμφάνιση δύσπνοιας αποτελεί επείγουσα ιατρικής κατάστασης δεδομένου ότι ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη της αναπνοής.
Διαφορική Διάγνωση - Εξετάσεις
Η διαφορική διάγνωση με βλεφαρόπτωση πρέπει να γίνει κυρίως με κάποιες μορφές μυοπαθειών που παρουσιάζονται με το ίδιο σύμπτωμα (π.χ. μιτοχονδριακές, οφθαλμικές, θυρεοτοξίκωση) αλλά και με άλλες παθήσεις όπως: S. Guillain-Barre, αλλαντίαση, προοδευτική πυρηνική οφθαλμοπληγία, νεοπλασίες κλπ.
Η διπλωπία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με τις παρέσεις των οφθαλμοκινητικών συζυγιών (π.χ. πάρεση κοινού κινητικού νεύρου) με μυοπάθειες και άλλες παθήσεις (Σ. Guillain-Barre, απομυελίνωση).
Η μυϊκή αδυναμία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με όλες τις παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία όπως: μυοπάθειες, νευροπάθειες, παθήσεις του αίματος (αναιμία), σ. χρόνιας κόπωσης, ψυχολογικά αίτια, νεοπλασίες.
Το test tensilon είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διαφοροδιάγνωση της μυϊκής αδυναμίας. Η ένεση του φαρμάκου στον πάσχοντα μας προκαλεί εντός λίγων δευτερολέπτων ή λεπτών την αποδρομή της μυϊκής αδυναμίας μόνον αν πρόκειται για μυασθένεια.
Ακόμη, χρήσιμες είναι οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα και η δοκιμασία Desmedt.
Η ανίχνευση των αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στο αίμα του ασθενούς επιβεβαιώνει την διάγνωση.
Τέλος θα πρέπει ο ασθενής να υποβληθεί σε απεικονιστικές εξετάσεις του μεσαυλίου για την αποκάλυψη πιθανής παθολογίας του θύμου αδένα (υπερτροφία).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που αναστέλλουν την δράση των ακετυλοχοληνεστερασών. Τα ένζυμα αυτά φυσιολογικά καταβολίζουν την ακετυλοχολίνη.Επίσης χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά, κυτταροστατικά, ανοσοσφαιρίνες αλλά και πλασμαφαίρεση σε ανθεκτικές βαριές περιπτώσεις.
Σε πολλές περιπτώσεις και κυρίως όταν υπάρχει υπερτροφία συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα.
Συμβουλές
Ο ασθενής με μυασθένεια θα πρέπει να γνωρίζει τα όρια αντοχής σε σωματική κόπωση. Αν υπερβεί τα όρια αυτά υπάρχει κίνδυνος μυασθενικής κρίσης (δηλ. δραματικής επιδείνωσης) που φτάνει ως την ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών.
Φυσικά θα πρέπει να συνεργάζεται με τον θεράποντα ιατρό του και να ακολουθεί σωστά την θεραπευτική αγωγή. Δεν θα πρέπει να λαμβάνει άλλου είδους φάρμακα χωρίς προηγούμενη συνεννόηση.
Αιτιολογία και Παθογένεια
Το αίτιο της νόσου είναι η ανώμαλη παραγωγή αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (αυτοάνοση αντίδραση). Τα αντισώματα αυτά καλύπτουν την θέση που προορίζεται για την ακετυλοχολίνη με αποτέλεσμα αυτή να μην μπορεί να δράσει. Κατά συνέπεια δεν είναι δυνατή η μυϊκή συστολή ή σύσπαση.
Το αίτιο που προκαλεί την αυτοάνοση αυτή αντίδραση παραμένει άγνωστο. Σημαντική θεωρείται η συμβολή του θύμου αδένα ο οποίος, όταν αφαιρείται χειρουργικά, σε πολλές περιπτώσεις, προκαλεί την βελτίωση ή ακόμη και την ίαση του ασθενούς.
Κλινική εικόνα
Το βασικό σύμπτωμα του ασθενούς είναι η εύκολη κόπωση. Οι οφθαλμικοί μύς βλάπτονται πολύ συχνά και πολλές φορές είναι οι πρώτοι που χαρακτηρίζουν την συμπτωματολογία. Συγκεκριμένα ο ασθενής εμφανίζεται με πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων η οποία επιδεινώνεται με την κόπωση (π.χ. κατά την διάρκεια της ημέρας). Επίσης, μπορεί να συνυπάρχει διπλωπία. Αν η συμπτωματολογία περιορίζεται μόνο στους οφθαλμικούς μύς τότε αναφερόμαστε στην "οφθαλμική μυασθένεια". Αν, αντίθετα, η νόσος αφορά το σύνολο των μυών του σώματος τότε ο ασθενής (π.χ. εύκολη κόπωση κατά την βάδιση) η οποία μπορεί να αφορά και τους αναπνευστικούς μύες (δύσπνοια). Η εμφάνιση δύσπνοιας αποτελεί επείγουσα ιατρικής κατάστασης δεδομένου ότι ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μηχανική υποστήριξη της αναπνοής.
Διαφορική Διάγνωση - Εξετάσεις
Η διαφορική διάγνωση με βλεφαρόπτωση πρέπει να γίνει κυρίως με κάποιες μορφές μυοπαθειών που παρουσιάζονται με το ίδιο σύμπτωμα (π.χ. μιτοχονδριακές, οφθαλμικές, θυρεοτοξίκωση) αλλά και με άλλες παθήσεις όπως: S. Guillain-Barre, αλλαντίαση, προοδευτική πυρηνική οφθαλμοπληγία, νεοπλασίες κλπ.
Η διπλωπία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με τις παρέσεις των οφθαλμοκινητικών συζυγιών (π.χ. πάρεση κοινού κινητικού νεύρου) με μυοπάθειες και άλλες παθήσεις (Σ. Guillain-Barre, απομυελίνωση).
Η μυϊκή αδυναμία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με όλες τις παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία όπως: μυοπάθειες, νευροπάθειες, παθήσεις του αίματος (αναιμία), σ. χρόνιας κόπωσης, ψυχολογικά αίτια, νεοπλασίες.
Το test tensilon είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διαφοροδιάγνωση της μυϊκής αδυναμίας. Η ένεση του φαρμάκου στον πάσχοντα μας προκαλεί εντός λίγων δευτερολέπτων ή λεπτών την αποδρομή της μυϊκής αδυναμίας μόνον αν πρόκειται για μυασθένεια.
Ακόμη, χρήσιμες είναι οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα και η δοκιμασία Desmedt.
Η ανίχνευση των αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στο αίμα του ασθενούς επιβεβαιώνει την διάγνωση.
Τέλος θα πρέπει ο ασθενής να υποβληθεί σε απεικονιστικές εξετάσεις του μεσαυλίου για την αποκάλυψη πιθανής παθολογίας του θύμου αδένα (υπερτροφία).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που αναστέλλουν την δράση των ακετυλοχοληνεστερασών. Τα ένζυμα αυτά φυσιολογικά καταβολίζουν την ακετυλοχολίνη.Επίσης χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά, κυτταροστατικά, ανοσοσφαιρίνες αλλά και πλασμαφαίρεση σε ανθεκτικές βαριές περιπτώσεις.
Σε πολλές περιπτώσεις και κυρίως όταν υπάρχει υπερτροφία συνιστάται η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα.
Συμβουλές
Ο ασθενής με μυασθένεια θα πρέπει να γνωρίζει τα όρια αντοχής σε σωματική κόπωση. Αν υπερβεί τα όρια αυτά υπάρχει κίνδυνος μυασθενικής κρίσης (δηλ. δραματικής επιδείνωσης) που φτάνει ως την ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών.
Φυσικά θα πρέπει να συνεργάζεται με τον θεράποντα ιατρό του και να ακολουθεί σωστά την θεραπευτική αγωγή. Δεν θα πρέπει να λαμβάνει άλλου είδους φάρμακα χωρίς προηγούμενη συνεννόηση.
Μυοπάθειες
Εισαγωγή
Πρόκειται για παθήσεις του μυϊκού συστήματος οφειλόμενες σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι κληρονομικά, μεταβολικά και φλεγμονώδη.
Η συμπτωματολογία συνίσταται κυρίως σε μυϊκή αδυναμία και μυϊκά άλγη, ενώ, η θεραπεία εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη του μυός.
Αιτιολογία
Τα αίτια ποικίλουν και αναφέρονται παραστατικά στον παρακάτω πίνακα:
Κληρονομικά
o Δυστροφίες (N. Duchenne, N. Becker, πρόσωπο - ώμο - βραχιόνιος, οφθαλμικές κ.α.)
o Συγγενείς (central core disease κ.α.)
o Μυοτονίες (N. Steinert, N. Thomsen)
o Μεταβολικές (γλυκαγονώσεις, διαταραχές μεταβολισμού των λιπιδίων κ.α.)
o Οικογενείς παροδικές παραλύσεις (υποκαλιαιμική, υπερκαλιαιμική)
o Μιτοχονδριακές
Επίκτητα
o Ενδοκρινικά (παθήσεις υπόφυσης, επινεφριδίων, θυρεοειδούς, παραθυρεοειδούς)
o Φλεγμονώδη: λοιμώδεις και ιδιοπαθείς (πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτδα)
o Τοξικά (π.χ. φάρμακα)
Παθογένεια
Ανάλογα με το αίτιο είναι διαφορετικός ο μηχανισμός βλάβης του μυ. Π.χ. Ένα μικρόβιο ή ένας ιός μπορεί να προκαλέσει λοίμωξη του μυϊκού ιστού.
Κατά τη διάρκεια διαφόρων αυτοάνοσων αντιδράσεων (π.χ. μυοσίτις, πολυμυοσίτις) ο οργανισμός σχηματίζει αντισώματα τα οποία επιτίθενται εναντίον ανατομικών σχηματισμών του μυός.
Ακόμη, ένας μύς μπορεί να υποστεί βλάβη από μηχανικά αίτια όπως π.χ. από άμεσο τραυματισμό.
Στις κληρονομικές μυοπάθειες το αίτιο εντοπίζεται σε βλάβες γόνων. Οι γόνοι αυτοί καθορίζουν την σύνθεση πρωτεϊνών απαραίτητων για την λειτουργία του μύ (π.χ. η δυστροφίνη στις δυστροφίες Duchenne και Becker). Σε άλλες περιπτώσεις οι πρωτεΐνες που βλάπτονται καθορίζουν την σωστή λειτουργία διαύλων και πόρων της μεμβράνης του μυ, (π.χ.N. Thomsen, υπερκαλιαιμική παράλυση).
Ακόμη, οι πρωτείνες αυτές μπορεί να είναι ένζυμα (π.χ. μυοτονίνη πρωτεϊνικη κινάση στην N. Steinert) τα οποία μπορεί να είναι απαραίτητα και για τον μεταβολισμό διαφόρων ουσιών (όπως στις μεταβολικές μυοπάθειες).
Κλινική εικόνα - Συμπτώματα
Η συμπτωματολογία μιας πάθησης μυός είναι η εξής:
Μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία, υπερτροφία (N. Thomsen), ψευδοϋπερτροφία (N. Duchenne - Becker), μυαλγίες, κράμπες, μυοτονία.
Οι μυαλγίες εμφανίζονται κατά την κόπωση στις μυοπάθειες (κληρονομικές μορφές και επίκτητες ενδοκρινικές) και κατά την ανάπαυση και την πίεση στις φλεγμονώδεις παθήσεις (ονομάζονται ορθότερα μυοσίτιδες).
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι κλινική με βάση τα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης και το ατομικό ιστορικό.
Ιδιαίτερη σημασία λαμβάνουν οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις (ταχύτητες αγωγής νεύρων, μυογράφημα) αλλά και ειδικές αιματολογικές εξετάσεις (μυϊκά ένζυμα ορού).
Στις κληρονομικές νευροπάθειες , κυρίως, είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η βιοψία του μυός.
Τέλος, ο παρακλινικός έλεγχος θα πρέπει να επεκταθεί κατά τρόπο ώστε να περιλαμβάνει όλα τα αίτια που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη ενός μυός.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με την μυϊκή αδυναμία άλλης αιτιολογίας (νευροπάθεια, αναιμία, ψυχολογικά αίτια, σ. χρόνιας κόπωσης, νεοπλασίες).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη. Στις κληρονομικές μυοπάθειες, κυρίως, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και οι προσπάθειες βασίζονται σε προγράμματα φυσικής αποκατάστασης. Στις ενδοκρινικές μυοπάθειες αντιμετωπίζεται η ενδοκρινολογική διαταραχή. Στις φλεγμονώδεις μυοπάθειες χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Πρόκειται για παθήσεις του μυϊκού συστήματος οφειλόμενες σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι κληρονομικά, μεταβολικά και φλεγμονώδη.
Η συμπτωματολογία συνίσταται κυρίως σε μυϊκή αδυναμία και μυϊκά άλγη, ενώ, η θεραπεία εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη του μυός.
Αιτιολογία
Τα αίτια ποικίλουν και αναφέρονται παραστατικά στον παρακάτω πίνακα:
Κληρονομικά
o Δυστροφίες (N. Duchenne, N. Becker, πρόσωπο - ώμο - βραχιόνιος, οφθαλμικές κ.α.)
o Συγγενείς (central core disease κ.α.)
o Μυοτονίες (N. Steinert, N. Thomsen)
o Μεταβολικές (γλυκαγονώσεις, διαταραχές μεταβολισμού των λιπιδίων κ.α.)
o Οικογενείς παροδικές παραλύσεις (υποκαλιαιμική, υπερκαλιαιμική)
o Μιτοχονδριακές
Επίκτητα
o Ενδοκρινικά (παθήσεις υπόφυσης, επινεφριδίων, θυρεοειδούς, παραθυρεοειδούς)
o Φλεγμονώδη: λοιμώδεις και ιδιοπαθείς (πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτδα)
o Τοξικά (π.χ. φάρμακα)
Παθογένεια
Ανάλογα με το αίτιο είναι διαφορετικός ο μηχανισμός βλάβης του μυ. Π.χ. Ένα μικρόβιο ή ένας ιός μπορεί να προκαλέσει λοίμωξη του μυϊκού ιστού.
Κατά τη διάρκεια διαφόρων αυτοάνοσων αντιδράσεων (π.χ. μυοσίτις, πολυμυοσίτις) ο οργανισμός σχηματίζει αντισώματα τα οποία επιτίθενται εναντίον ανατομικών σχηματισμών του μυός.
Ακόμη, ένας μύς μπορεί να υποστεί βλάβη από μηχανικά αίτια όπως π.χ. από άμεσο τραυματισμό.
Στις κληρονομικές μυοπάθειες το αίτιο εντοπίζεται σε βλάβες γόνων. Οι γόνοι αυτοί καθορίζουν την σύνθεση πρωτεϊνών απαραίτητων για την λειτουργία του μύ (π.χ. η δυστροφίνη στις δυστροφίες Duchenne και Becker). Σε άλλες περιπτώσεις οι πρωτεΐνες που βλάπτονται καθορίζουν την σωστή λειτουργία διαύλων και πόρων της μεμβράνης του μυ, (π.χ.N. Thomsen, υπερκαλιαιμική παράλυση).
Ακόμη, οι πρωτείνες αυτές μπορεί να είναι ένζυμα (π.χ. μυοτονίνη πρωτεϊνικη κινάση στην N. Steinert) τα οποία μπορεί να είναι απαραίτητα και για τον μεταβολισμό διαφόρων ουσιών (όπως στις μεταβολικές μυοπάθειες).
Κλινική εικόνα - Συμπτώματα
Η συμπτωματολογία μιας πάθησης μυός είναι η εξής:
Μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία, υπερτροφία (N. Thomsen), ψευδοϋπερτροφία (N. Duchenne - Becker), μυαλγίες, κράμπες, μυοτονία.
Οι μυαλγίες εμφανίζονται κατά την κόπωση στις μυοπάθειες (κληρονομικές μορφές και επίκτητες ενδοκρινικές) και κατά την ανάπαυση και την πίεση στις φλεγμονώδεις παθήσεις (ονομάζονται ορθότερα μυοσίτιδες).
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι κλινική με βάση τα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης και το ατομικό ιστορικό.
Ιδιαίτερη σημασία λαμβάνουν οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις (ταχύτητες αγωγής νεύρων, μυογράφημα) αλλά και ειδικές αιματολογικές εξετάσεις (μυϊκά ένζυμα ορού).
Στις κληρονομικές νευροπάθειες , κυρίως, είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η βιοψία του μυός.
Τέλος, ο παρακλινικός έλεγχος θα πρέπει να επεκταθεί κατά τρόπο ώστε να περιλαμβάνει όλα τα αίτια που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη ενός μυός.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με την μυϊκή αδυναμία άλλης αιτιολογίας (νευροπάθεια, αναιμία, ψυχολογικά αίτια, σ. χρόνιας κόπωσης, νεοπλασίες).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη. Στις κληρονομικές μυοπάθειες, κυρίως, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και οι προσπάθειες βασίζονται σε προγράμματα φυσικής αποκατάστασης. Στις ενδοκρινικές μυοπάθειες αντιμετωπίζεται η ενδοκρινολογική διαταραχή. Στις φλεγμονώδεις μυοπάθειες χρησιμοποιούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Νόσος Parkinson
Εισαγωγή
Πρόκειται για μία νόσο που οφείλεται σε δυσλειτουργία των βασικών γαγγλίων του εγκεφάλου και εκδηλώνεται με δυσχέρεια κινητικότητας (βραδυκινησία), δυσκαμψία και τρόμο. Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που ενισχύουν ή μιμούνται τη δράση του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία της νόσου στης περισσότερες περιπτώσεις παραμένει άγνωστη. Σε μικρό ποσοστό ασθενών υπάρχει κληρονομικότητα (οικογενής N. Parkinson).
Παθογένεια
H Nόσος Parkinson οφείλεται στην έλλειψη ενός νευροδιαβιβαστή του ΚΝΣ που ονομάζεται ντοπαμίνη. Η ντοπαμίνη (DΑ) συντίθεται και απελευθερώνεται από τους νευρώνες ενός ανατομικού σχηματισμού του ΚΝΣ που ονομάζεται μέλαινα ουσία. Όταν οι νευρώνες αυτοί εκφυλίζονται ή βλάπτονται από οποιοδήποτε αίτιο (π.χ. ΑΕΕ ή ιδιοπαθές), η έλλειψη της DΑ προκαλεί την δυσλειτουργία του εξωπυραμιδικού κινητικού συστήματος (Πηγή 4) με αποτέλεσμα βραδυκινησία, δυσκαμψία και τρόμο.
Κλινική εικόνα / Συμπτώματα
Ο ασθενής που πάσχει από τη Νόσο του Parkinson παρουσιάζεται με γενικευμένη δυσχέρεια κινητικότητας η οποία είναι χαρακτηριστική και από την έκφραση του προσώπου του (αμιμία). Η δυσχέρεια αυτή είναι ιδιαίτερα εμφανής κατά την έναρξη των κινήσεων.
Χαρακτηριστικό είναι το βάδισμα του ασθενούς που γίνεται με μικρά και συρτά βήματα, ενώ το σώμα του τείνει να κάμπτεται προς τα εμπρός. Ο μυϊκός τόνος είναι αυξημένος, ενώ, συνυπάρχει χαρακτηριστικός τρόμος ο οποίος μπορεί να έχει ασύμμετρη κατανομή (δηλ. ένα χέρι να τρέμει περισσότερο από το άλλο).
Επίσης, η ισορροπία του ασθενούς σε όρθια στάση είναι διαταραγμένη και υπάρχει κίνδυνος πτώσης κυρίως κατά τις στροφές.
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι κατ' εξοχήν κλινική και βασίζεται σε μία λεπτομερή νευρολογική εξέταση και στο ατομικό ιστορικό του ασθενούς.
Επίσης, είναι απαραίτητη η διερεύνηση των αιτίων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν βλάβη των βασικών γαγγλίων κυρίως με απεικονιστικές μεθόδους π.χ. ΑΤΕ (Αξονική Τομογραφία Εγκεφάλου), ΜΤΕ (Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου)
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με τις κάτωθι παθολογικές καταστάσεις που δίνουν συμπτωματολογία από το εξωπυραμιδικό σύστημα:
1. Αγγειακός παρκισονισμός. Στους ασθενείς αυτούς η βλάβη των βασικών γαγγλίων οφείλεται σε πολύ μικρά ή μεγαλύτερα έμφρακτα αγγειακής αιτιολογίας (ΑΕΕ).
2. Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (PSP), πολυσυστηματική ατροφία (MSA), φλοιο-βασική γαγγλιακή εκφύλιση (CBGD), άνοια με σωματίδια Lew (DLB). Πρόκειται για ένα σύνολο εκφυλιστικών νοσημάτων του ΚΝΣ στα οποία η βλάβη δεν αφορά μόνο τα βασικά γάγγλια αλλά και άλλες ανατομικές περιοχές του ΚΝΣ.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές είναι σπάνιες αλλά μπορεί να προκύψουν σε βαρέως πάσχοντες λόγω της περιορισμένης κινητικότητας των (π.χ. πνευμονικές λοιμώξεις, κατακλίσεις).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που ενισχύουν ή μιμούνται την δράση της DΑ. Τα ντοπαμινομιμητικά φάρμακα διεγείρουν τους ίδιους υποδοχείς που διεγείρει φυσιολογικά η DΑ. Άλλα φάρμακα αναστέλλουν τη δράση ενζύμων τα οποία φυσιολογικά καταβολίζουν την DΑ. Όμως καθοριστικής σημασίας φάρμακο είναι η L-DOPA μία ουσία την οποία χρησιμοποιεί ο νευρώνας για να συνθέσει DΑ. Χορηγώντας L-DOPA προκαλούμε την αύξηση της παραγωγής DΑ με αποτέλεσμα την σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων του ασθενούς.
Σε κάποιες περιπτώσεις αναφέρονται ικανοποιητικά αποτελέσματα από νευροχειρουργική θεραπευτική αντιμετώπιση.
Επίσης, στους ασθενείς με κινητικές διαταραχές είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η κινησιοθεραπεία και η ψυχολογική υποστήριξη.
Συμβουλές
Δεδομένου ότι η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη δεν υπάρχουν ιδιαίτερες συμβουλές για την πρόληψή της. Τελευταία υπάρχουν ενδείξεις ότι ένα φάρμακο (η ρασαγιλίνη) δρα νευροπροστατευτικά δηλ. επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Συνεπώς είναι χρήσιμη η πρώιμη διάγνωση της νόσου ώστε να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα η φαρμακευτική αγωγή.
Στους πάσχοντες από Νόσο Parkinson συνιστάται να λαμβάνουν σωστά την θεραπευτική αγωγή όπως αυτή καθορίστηκε από τον θεράποντα νευρολόγο και να αφιερώνουν λίγο από τον χρόνο τους σε ασκήσεις κινησιοθεραπείας.
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Πρόκειται για μία νόσο που οφείλεται σε δυσλειτουργία των βασικών γαγγλίων του εγκεφάλου και εκδηλώνεται με δυσχέρεια κινητικότητας (βραδυκινησία), δυσκαμψία και τρόμο. Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που ενισχύουν ή μιμούνται τη δράση του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία της νόσου στης περισσότερες περιπτώσεις παραμένει άγνωστη. Σε μικρό ποσοστό ασθενών υπάρχει κληρονομικότητα (οικογενής N. Parkinson).
Παθογένεια
H Nόσος Parkinson οφείλεται στην έλλειψη ενός νευροδιαβιβαστή του ΚΝΣ που ονομάζεται ντοπαμίνη. Η ντοπαμίνη (DΑ) συντίθεται και απελευθερώνεται από τους νευρώνες ενός ανατομικού σχηματισμού του ΚΝΣ που ονομάζεται μέλαινα ουσία. Όταν οι νευρώνες αυτοί εκφυλίζονται ή βλάπτονται από οποιοδήποτε αίτιο (π.χ. ΑΕΕ ή ιδιοπαθές), η έλλειψη της DΑ προκαλεί την δυσλειτουργία του εξωπυραμιδικού κινητικού συστήματος (Πηγή 4) με αποτέλεσμα βραδυκινησία, δυσκαμψία και τρόμο.
Κλινική εικόνα / Συμπτώματα
Ο ασθενής που πάσχει από τη Νόσο του Parkinson παρουσιάζεται με γενικευμένη δυσχέρεια κινητικότητας η οποία είναι χαρακτηριστική και από την έκφραση του προσώπου του (αμιμία). Η δυσχέρεια αυτή είναι ιδιαίτερα εμφανής κατά την έναρξη των κινήσεων.
Χαρακτηριστικό είναι το βάδισμα του ασθενούς που γίνεται με μικρά και συρτά βήματα, ενώ το σώμα του τείνει να κάμπτεται προς τα εμπρός. Ο μυϊκός τόνος είναι αυξημένος, ενώ, συνυπάρχει χαρακτηριστικός τρόμος ο οποίος μπορεί να έχει ασύμμετρη κατανομή (δηλ. ένα χέρι να τρέμει περισσότερο από το άλλο).
Επίσης, η ισορροπία του ασθενούς σε όρθια στάση είναι διαταραγμένη και υπάρχει κίνδυνος πτώσης κυρίως κατά τις στροφές.
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι κατ' εξοχήν κλινική και βασίζεται σε μία λεπτομερή νευρολογική εξέταση και στο ατομικό ιστορικό του ασθενούς.
Επίσης, είναι απαραίτητη η διερεύνηση των αιτίων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν βλάβη των βασικών γαγγλίων κυρίως με απεικονιστικές μεθόδους π.χ. ΑΤΕ (Αξονική Τομογραφία Εγκεφάλου), ΜΤΕ (Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου)
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με τις κάτωθι παθολογικές καταστάσεις που δίνουν συμπτωματολογία από το εξωπυραμιδικό σύστημα:
1. Αγγειακός παρκισονισμός. Στους ασθενείς αυτούς η βλάβη των βασικών γαγγλίων οφείλεται σε πολύ μικρά ή μεγαλύτερα έμφρακτα αγγειακής αιτιολογίας (ΑΕΕ).
2. Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση (PSP), πολυσυστηματική ατροφία (MSA), φλοιο-βασική γαγγλιακή εκφύλιση (CBGD), άνοια με σωματίδια Lew (DLB). Πρόκειται για ένα σύνολο εκφυλιστικών νοσημάτων του ΚΝΣ στα οποία η βλάβη δεν αφορά μόνο τα βασικά γάγγλια αλλά και άλλες ανατομικές περιοχές του ΚΝΣ.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές είναι σπάνιες αλλά μπορεί να προκύψουν σε βαρέως πάσχοντες λόγω της περιορισμένης κινητικότητας των (π.χ. πνευμονικές λοιμώξεις, κατακλίσεις).
Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή βασίζεται σε φάρμακα που ενισχύουν ή μιμούνται την δράση της DΑ. Τα ντοπαμινομιμητικά φάρμακα διεγείρουν τους ίδιους υποδοχείς που διεγείρει φυσιολογικά η DΑ. Άλλα φάρμακα αναστέλλουν τη δράση ενζύμων τα οποία φυσιολογικά καταβολίζουν την DΑ. Όμως καθοριστικής σημασίας φάρμακο είναι η L-DOPA μία ουσία την οποία χρησιμοποιεί ο νευρώνας για να συνθέσει DΑ. Χορηγώντας L-DOPA προκαλούμε την αύξηση της παραγωγής DΑ με αποτέλεσμα την σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων του ασθενούς.
Σε κάποιες περιπτώσεις αναφέρονται ικανοποιητικά αποτελέσματα από νευροχειρουργική θεραπευτική αντιμετώπιση.
Επίσης, στους ασθενείς με κινητικές διαταραχές είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η κινησιοθεραπεία και η ψυχολογική υποστήριξη.
Συμβουλές
Δεδομένου ότι η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη δεν υπάρχουν ιδιαίτερες συμβουλές για την πρόληψή της. Τελευταία υπάρχουν ενδείξεις ότι ένα φάρμακο (η ρασαγιλίνη) δρα νευροπροστατευτικά δηλ. επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Συνεπώς είναι χρήσιμη η πρώιμη διάγνωση της νόσου ώστε να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα η φαρμακευτική αγωγή.
Στους πάσχοντες από Νόσο Parkinson συνιστάται να λαμβάνουν σωστά την θεραπευτική αγωγή όπως αυτή καθορίστηκε από τον θεράποντα νευρολόγο και να αφιερώνουν λίγο από τον χρόνο τους σε ασκήσεις κινησιοθεραπείας.
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Περιφερικές Νευροπάθειες
Εισαγωγή
Πρόκειται για παθήσεις των περιφερικών νεύρων οφειλόμενες σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι τοξικά, μεταβολικά και κληρονομικά.
Η συμπτωματολογία συνίσταται κυρίως σε κινητικές και αισθητικές διαταραχές, ενώ, η θεραπεία εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη του νεύρου.
Αιτιολογία
Τα αίτια ποικίλουν και αναφέρονται παραστατικά στον παρακάτω πίνακα:
Κληρονομικά
o Νωτιαίες μυατροφίες (Werding-Kugelbelg - Welanter, περιφερική, ωμοπερονιαία, πρόσωπο - ώμο - βραχιόνιος κ.α.)
o Αισθητικοκινητικές νευροπάθειες (Charcot - Marie - Tooth, Dejerine - Sottas κ.α.).
Επίκτητα
o Ενδοκρινικές (σακχαρώδης διαβήτης, υποθυρεοειδισμός, μεγαλακρία)
o Νόσοι κολλαγόνου (ρευματοειδής αρθρίτις, οζώδης πολυαρτηρίτις)
o Πορφυρία, ουραιμία, ηπατικές παθήσεις, αμυλοείδωση, νεοπλασίες, φλεγμονώδη (S. Guillain - Barre, χρόνια φλεγμονώδης πολυνευροπάθεια), έλλειψη βιταμίνης Β12, τοξικές (φάρμακα, οινόπνευμα, διάφορες άλλες τοξικές ουσίες), μηχανικής αιτιολογίας (π.χ. τραυματισμοί).
o Νεοπλασίες, παρανεοπλασματικά σύνδρομα
Παθογένεια
Ανάλογα με το αίτιο είναι διαφορετικός ο μηχανισμός βλάβης του περιφερικού νεύρου. Σε πολλές περιπτώσεις αυτός παραμένει άγνωστος.
Π.χ. μία πάθηση που βλάπτει το αγγειακό σύστημα (π.χ. σακχαρώδης διαβήτης) θα μπορούσε να προκαλέσει απόφραξη των τριχοειδών αγγείων που τροφοδοτούν το περιφερικό νεύρο προκαλώντας έτσι τη βλάβη του. Βέβαια σε πολλές περιπτώσεις σακχαρώδη διαβήτη, το αίτιο φαίνεται να είναι αυτοάνοσο.
Κατά την διάρκεια διαφόρων αυτοάνοσων αντιδράσεων (π.χ. S. Guillain - Barre) o οργανισμός σχηματίζει αντισώματα τα οποία επιτίθενται εναντίον ανατομικών σχηματισμών του νεύρου όπως είναι η μυελίνη.
Ακόμη, ένα περιφερικό νεύρο μπορεί να υποστεί βλάβη από χρόνια μηχανική πίεση ή από άμεσο τραυματισμό.
Στις κληρονομικές νευροπάθειες το αίτιο εντοπίζεται σε βλάβες γόνων.
Κλινική εικόνα - Συμπτώματα
Η συμπτωματολογία μιας πάθησης νεύρου είναι η εξής:
Μείωση της μυϊκής ισχύος (αδυναμία), μυϊκή ατροφία, δεσμιδώσεις και κράμπες, διαταραχές της αισθητικότητας, παραισθησίες, άλγη, υπερπάθεια, αισθητική αταξία, διαταραχές της αυτόνομης λειτουργίας.
Η πάθηση μπορεί να αφορά ένα νεύρο (μονονευρίτιδα), περισσότερα νεύρα (πολυνευρίτιδα) ή όλα σχεδόν τα νεύρα (πολυνευροπάθεια).
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι κλινική με βάση τα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης και το ατομικό ιστορικό.
Ιδιαίτερη σημασία λαμβάνουν οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις (ταχύτητες αγωγής νεύρων, μυογράφημα) απαραίτητες για την ακριβή εκτίμηση της βλάβης. Στις κληρονομικές, κυρίως, νευροπάθειες είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η βιοψία ενός περιφερικού νεύρου.
Ο παρακλινικός έλεγχος θα πρέπει να επεκταθεί έτσι ώστε να περιλαμβάνει όλα τα αίτια που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη ενός νεύρου.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με παρέσεις και διαταραχές αισθητικότητας κεντρικής αιτιολογίας (ΑΕΕ, σκλήρυνση κατά πλάκας, κ.α.), μυϊκή αδυναμία άλλης αιτιολογίας (π.χ. αναιμία, μυοπάθεια, ψυχολογικά αίτια, σ. χρόνιας κόπωσης, νεοπλασίες).
Στις χρόνιες νευροπάθειες είναι συχνές (κυρίως σε ασθενείς με ανεπαρκές πρόγραμμα φυσικής αγωγής) δυσμορφίες άκρων και συγκάψεις.
Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη. Σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και οι προσπάθειες βασίζονται σε προγράμματα φυσικής αποκατάστασης.
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Πρόκειται για παθήσεις των περιφερικών νεύρων οφειλόμενες σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι τοξικά, μεταβολικά και κληρονομικά.
Η συμπτωματολογία συνίσταται κυρίως σε κινητικές και αισθητικές διαταραχές, ενώ, η θεραπεία εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη του νεύρου.
Αιτιολογία
Τα αίτια ποικίλουν και αναφέρονται παραστατικά στον παρακάτω πίνακα:
Κληρονομικά
o Νωτιαίες μυατροφίες (Werding-Kugelbelg - Welanter, περιφερική, ωμοπερονιαία, πρόσωπο - ώμο - βραχιόνιος κ.α.)
o Αισθητικοκινητικές νευροπάθειες (Charcot - Marie - Tooth, Dejerine - Sottas κ.α.).
Επίκτητα
o Ενδοκρινικές (σακχαρώδης διαβήτης, υποθυρεοειδισμός, μεγαλακρία)
o Νόσοι κολλαγόνου (ρευματοειδής αρθρίτις, οζώδης πολυαρτηρίτις)
o Πορφυρία, ουραιμία, ηπατικές παθήσεις, αμυλοείδωση, νεοπλασίες, φλεγμονώδη (S. Guillain - Barre, χρόνια φλεγμονώδης πολυνευροπάθεια), έλλειψη βιταμίνης Β12, τοξικές (φάρμακα, οινόπνευμα, διάφορες άλλες τοξικές ουσίες), μηχανικής αιτιολογίας (π.χ. τραυματισμοί).
o Νεοπλασίες, παρανεοπλασματικά σύνδρομα
Παθογένεια
Ανάλογα με το αίτιο είναι διαφορετικός ο μηχανισμός βλάβης του περιφερικού νεύρου. Σε πολλές περιπτώσεις αυτός παραμένει άγνωστος.
Π.χ. μία πάθηση που βλάπτει το αγγειακό σύστημα (π.χ. σακχαρώδης διαβήτης) θα μπορούσε να προκαλέσει απόφραξη των τριχοειδών αγγείων που τροφοδοτούν το περιφερικό νεύρο προκαλώντας έτσι τη βλάβη του. Βέβαια σε πολλές περιπτώσεις σακχαρώδη διαβήτη, το αίτιο φαίνεται να είναι αυτοάνοσο.
Κατά την διάρκεια διαφόρων αυτοάνοσων αντιδράσεων (π.χ. S. Guillain - Barre) o οργανισμός σχηματίζει αντισώματα τα οποία επιτίθενται εναντίον ανατομικών σχηματισμών του νεύρου όπως είναι η μυελίνη.
Ακόμη, ένα περιφερικό νεύρο μπορεί να υποστεί βλάβη από χρόνια μηχανική πίεση ή από άμεσο τραυματισμό.
Στις κληρονομικές νευροπάθειες το αίτιο εντοπίζεται σε βλάβες γόνων.
Κλινική εικόνα - Συμπτώματα
Η συμπτωματολογία μιας πάθησης νεύρου είναι η εξής:
Μείωση της μυϊκής ισχύος (αδυναμία), μυϊκή ατροφία, δεσμιδώσεις και κράμπες, διαταραχές της αισθητικότητας, παραισθησίες, άλγη, υπερπάθεια, αισθητική αταξία, διαταραχές της αυτόνομης λειτουργίας.
Η πάθηση μπορεί να αφορά ένα νεύρο (μονονευρίτιδα), περισσότερα νεύρα (πολυνευρίτιδα) ή όλα σχεδόν τα νεύρα (πολυνευροπάθεια).
Διάγνωση
Η διάγνωση είναι κλινική με βάση τα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης και το ατομικό ιστορικό.
Ιδιαίτερη σημασία λαμβάνουν οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις (ταχύτητες αγωγής νεύρων, μυογράφημα) απαραίτητες για την ακριβή εκτίμηση της βλάβης. Στις κληρονομικές, κυρίως, νευροπάθειες είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η βιοψία ενός περιφερικού νεύρου.
Ο παρακλινικός έλεγχος θα πρέπει να επεκταθεί έτσι ώστε να περιλαμβάνει όλα τα αίτια που μπορούν να προκαλέσουν βλάβη ενός νεύρου.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται με παρέσεις και διαταραχές αισθητικότητας κεντρικής αιτιολογίας (ΑΕΕ, σκλήρυνση κατά πλάκας, κ.α.), μυϊκή αδυναμία άλλης αιτιολογίας (π.χ. αναιμία, μυοπάθεια, ψυχολογικά αίτια, σ. χρόνιας κόπωσης, νεοπλασίες).
Στις χρόνιες νευροπάθειες είναι συχνές (κυρίως σε ασθενείς με ανεπαρκές πρόγραμμα φυσικής αγωγής) δυσμορφίες άκρων και συγκάψεις.
Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από το αίτιο που προκάλεσε τη βλάβη. Σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και οι προσπάθειες βασίζονται σε προγράμματα φυσικής αποκατάστασης.
Περισσότερες πληροφορίες
Για την ορθότερη αντιμετώπιση του προβλήματος που σας απασχολεί θα είναι σκόπιμο να απευθυνθείτε σε ιατρό Νευρολόγο δεδομένου ότι ο κάθε ασθενής αποτελεί ξεχωριστή περίπτωση σε σύγκριση με τους άλλους με την ίδια πάθηση (π.χ. διαφορετική βαρύτητα και κλινική πορεία).
Σύνδρομο Καρπιαίου Σωλήνα
Ορίζεται έτσι η διαταραχή που προκαλείται από την πιεστική βλάβη του μέσου νεύρου στο ύψος του καρπού. Η συμπτωματολογία συνίσταται σε αιμωδίες και άλγη στα πρώτα τρία δάκτυλα. Σε σοβαρές περιπτώσεις το άλγος μπορεί να αντανακλάται σε ολόκληρο το άνω άκρο. Οι θεραπευτικές επεμβάσεις έχουν ικανοποιητικά αποτελέσματα.
Αιτιολογία - Παθογένεια
Η βλάβη αφορά το μέσο νεύρο το οποίο βλάπτεται κατά την δίοδό του διαμέσου του καρπιαίου σωλήνα. Τα πιο συχνά αίτια είναι ιδιοπαθή (δηλ. οφείλονται σε συγγενή ευπάθεια του νεύρου στην περιοχή του καρπιαίου σωλήνα) και εκδηλώνονται μετά από παρατεταμένη κόπωση του καρπού.
Ευθύνονται εργασίες που απαιτούν καταπόνηση του καρπού όπως: γραφομηχανή, τένις, wind-surf, πλύσιμο στο χέρι κ.α. Όμως, υπάρχουν και ορμονικά αίτια όπως είναι η εγκυμοσύνη, οι παθήσεις του θυρεοειδούς και η ακρομεγαλία. Άλλα αίτια είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η αμυλοείδωση και η φυματίωση.
Συμπτωματολογία
Η συμπτωματολογία αρχίζει με αιμωδία (μουδιάσματα) στα τρία πρώτα δάκτυλα του χεριού. Είναι χαρακτηριστικό να παρουσιάζεται κυρίως κατά τις βραδινές ώρες.
Αργότερα συνυπάρχει άλγος το οποίο μπορεί να αντανακλάται σε ολόκληρο το άνω άκρο. Σε σοβαρότερες περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία κατά την κάμψη των δακτύλων του χεριού (ο ασθενής αναφέρει ότι του πέφτουν πράγματα από το χέρι) και κατα την απαγωγή του αντιχειρα.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με προσεκτική κλινική εξέταση από ειδικό γιατρό (νευρολόγο, ρευματολόγο, ορθοπεδικό, νευροχειρουργό κ.α.). Ιδιαίτερη σημασία αποκτά ο νευροφυσιολογικός έλεγχος (μυογράφημα - ταχύτητες αγωγής νεύρων) δεδομένου ότι είναι σε θέση να δείξει με ακρίβεια την βαρύτητα της βλάβης. Βέβαια υπάρχουν περιπτώσεις ασυμπτωματικού σ. καρπιαίου σωλήνα (ΣΚΣ) το οποίο αποκαλύπτεται τυχαία μετά από έναν νευροφυσιολογικό έλεγχο. Στις περιπτώσεις του ‘ασυμπτωματικού σ. καρπιαίου σωλήνα’ δεν συνιστάται θεραπευτική αγωγή αλλά παρακολούθηση ώστε να αποκλειστεί μελλοντική βλάβη του μέσου νεύρου. Υπάρχουν και περιπτώσεις όπου η συμπτωματολογία ομοιάζει με εκείνη του ΣΚΣ αλλά από τις εξετάσεις αποδεικνύεται ότι οφείλεται σε άλλη αιτία όπως π.χ. σε αυχενοπάθεια, σε σ. θωρακικής εξόδου.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται κυρίως με βλάβες του μέσου νεύρου σε ύψος διαφορετικό από εκείνο του καρπού. Τέτοιες παθήσεις είναι το σ. στρογγύλου πρηνιστού, βλάβες του βραχιονίου πλέγματος (π.χ. σύνδρομο θωρακικής εξόδου, όγκοι κορυφής του πνεύμονα, τραύματα κ.ά.) και οι βλάβες του αυχένα (πιεστική βλάβη των νωτιαίων ριζών).
Θεραπεία
Η ουσιαστική θεραπεία του σ. καρπιαίου σωλήνα συνίσταται στην χειρουργική απελευθέρωση του νεύρου στον καρπιαίο σωλήνα. Ο κίνδυνος υποτροπής εξαρτάται από το αίτιο και από την καταπόνηση του καρπού μετά την επέμβαση.
Ως φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιούνται αντιφλεγμονώδη και κορτινοστεροειδή. Υπάρχουν περιπτώσεις βελτίωσης της βλάβης χωρίς θεραπευτική αγωγή αλλά αυτό εξαρτάται από την βαρύτητα και το αίτιο (π.χ. μετά την εγκυμοσύνη είναι πολύ πιθανή η ίαση). Έχουν παρατηρηθεί και περιπτώσεις αυτόματης ίασης μετά από ξεκούραση του χεριού.
Επιπλοκές
Εμφανίζονται σε ασθενείς που δεν έχουν αντιμετωπιστεί θεραπευτικά.
Με την πάροδο των ετών η βλάβη του μέσου νεύρου καθίσταται σοβαρή και μόνιμη με αποτέλεσμα την ατροφία μυών του χεριού και την αδυναμία κυρίως της κάμψης των δακτύλων.
Συμβουλές
Όταν παρατηρούνται αιμωδίες στα δάκτυλα ενός χεριού για αρκετό χρονικό διάστημα που μπορεί να είναι παροδικές αλλά επαναλαμβανόμενες, καλό είναι να απευθύνεσται σε ειδικό γιατρό. Η κλινική εξέταση και ο νευροφυσιολογικός έλεγχος θα δείξει την σοβαρότητα του προβλήματος. Αν πρόκειται για ήπια σ. καρπιαίου σωλήνα η προστασία του καρπού από καταπόνηση (π.χ. με ειδική περίδεση κατά την εργασία) μπορεί να οδηγήσει σε βελτίωση. Σε σοβαρές περιπτώσεις είναι αναγκαία η χειρουργική επέμβαση.
Αιτιολογία - Παθογένεια
Η βλάβη αφορά το μέσο νεύρο το οποίο βλάπτεται κατά την δίοδό του διαμέσου του καρπιαίου σωλήνα. Τα πιο συχνά αίτια είναι ιδιοπαθή (δηλ. οφείλονται σε συγγενή ευπάθεια του νεύρου στην περιοχή του καρπιαίου σωλήνα) και εκδηλώνονται μετά από παρατεταμένη κόπωση του καρπού.
Ευθύνονται εργασίες που απαιτούν καταπόνηση του καρπού όπως: γραφομηχανή, τένις, wind-surf, πλύσιμο στο χέρι κ.α. Όμως, υπάρχουν και ορμονικά αίτια όπως είναι η εγκυμοσύνη, οι παθήσεις του θυρεοειδούς και η ακρομεγαλία. Άλλα αίτια είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο σακχαρώδης διαβήτης, η αμυλοείδωση και η φυματίωση.
Συμπτωματολογία
Η συμπτωματολογία αρχίζει με αιμωδία (μουδιάσματα) στα τρία πρώτα δάκτυλα του χεριού. Είναι χαρακτηριστικό να παρουσιάζεται κυρίως κατά τις βραδινές ώρες.
Αργότερα συνυπάρχει άλγος το οποίο μπορεί να αντανακλάται σε ολόκληρο το άνω άκρο. Σε σοβαρότερες περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία κατά την κάμψη των δακτύλων του χεριού (ο ασθενής αναφέρει ότι του πέφτουν πράγματα από το χέρι) και κατα την απαγωγή του αντιχειρα.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με προσεκτική κλινική εξέταση από ειδικό γιατρό (νευρολόγο, ρευματολόγο, ορθοπεδικό, νευροχειρουργό κ.α.). Ιδιαίτερη σημασία αποκτά ο νευροφυσιολογικός έλεγχος (μυογράφημα - ταχύτητες αγωγής νεύρων) δεδομένου ότι είναι σε θέση να δείξει με ακρίβεια την βαρύτητα της βλάβης. Βέβαια υπάρχουν περιπτώσεις ασυμπτωματικού σ. καρπιαίου σωλήνα (ΣΚΣ) το οποίο αποκαλύπτεται τυχαία μετά από έναν νευροφυσιολογικό έλεγχο. Στις περιπτώσεις του ‘ασυμπτωματικού σ. καρπιαίου σωλήνα’ δεν συνιστάται θεραπευτική αγωγή αλλά παρακολούθηση ώστε να αποκλειστεί μελλοντική βλάβη του μέσου νεύρου. Υπάρχουν και περιπτώσεις όπου η συμπτωματολογία ομοιάζει με εκείνη του ΣΚΣ αλλά από τις εξετάσεις αποδεικνύεται ότι οφείλεται σε άλλη αιτία όπως π.χ. σε αυχενοπάθεια, σε σ. θωρακικής εξόδου.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση γίνεται κυρίως με βλάβες του μέσου νεύρου σε ύψος διαφορετικό από εκείνο του καρπού. Τέτοιες παθήσεις είναι το σ. στρογγύλου πρηνιστού, βλάβες του βραχιονίου πλέγματος (π.χ. σύνδρομο θωρακικής εξόδου, όγκοι κορυφής του πνεύμονα, τραύματα κ.ά.) και οι βλάβες του αυχένα (πιεστική βλάβη των νωτιαίων ριζών).
Θεραπεία
Η ουσιαστική θεραπεία του σ. καρπιαίου σωλήνα συνίσταται στην χειρουργική απελευθέρωση του νεύρου στον καρπιαίο σωλήνα. Ο κίνδυνος υποτροπής εξαρτάται από το αίτιο και από την καταπόνηση του καρπού μετά την επέμβαση.
Ως φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιούνται αντιφλεγμονώδη και κορτινοστεροειδή. Υπάρχουν περιπτώσεις βελτίωσης της βλάβης χωρίς θεραπευτική αγωγή αλλά αυτό εξαρτάται από την βαρύτητα και το αίτιο (π.χ. μετά την εγκυμοσύνη είναι πολύ πιθανή η ίαση). Έχουν παρατηρηθεί και περιπτώσεις αυτόματης ίασης μετά από ξεκούραση του χεριού.
Επιπλοκές
Εμφανίζονται σε ασθενείς που δεν έχουν αντιμετωπιστεί θεραπευτικά.
Με την πάροδο των ετών η βλάβη του μέσου νεύρου καθίσταται σοβαρή και μόνιμη με αποτέλεσμα την ατροφία μυών του χεριού και την αδυναμία κυρίως της κάμψης των δακτύλων.
Συμβουλές
Όταν παρατηρούνται αιμωδίες στα δάκτυλα ενός χεριού για αρκετό χρονικό διάστημα που μπορεί να είναι παροδικές αλλά επαναλαμβανόμενες, καλό είναι να απευθύνεσται σε ειδικό γιατρό. Η κλινική εξέταση και ο νευροφυσιολογικός έλεγχος θα δείξει την σοβαρότητα του προβλήματος. Αν πρόκειται για ήπια σ. καρπιαίου σωλήνα η προστασία του καρπού από καταπόνηση (π.χ. με ειδική περίδεση κατά την εργασία) μπορεί να οδηγήσει σε βελτίωση. Σε σοβαρές περιπτώσεις είναι αναγκαία η χειρουργική επέμβαση.
ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΤΡΟΜΟΣ
Τρόμος ονομάζεται το ‘τρέμουλο ή τρεμούλα’ που μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα σημεία του σώματος, συχνότερα στα χέρια.
Ο πιο γνωστός τρόμος είναι εκείνος που εμφανίζεται στην νόσο του Parkinson, αλλά από την εμπειρία μου, ο συχνότερος είναι ο ‘ιδιοπαθής τρόμος’.
Ως ‘ιδιοπαθής’ ορίζεται ο τρόμος που οφείλεται σε ‘ιδιαιτερότητα’ του οργανισμού και όχι σε κάποια εμφανή παθολογία. Ουσιαστικά όμως η αιτιολογία οφείλεται σε κάποιο γονίδιο γι’ αυτό συνήθως ο τρόμος αυτός είναι οικογενής ή κληρονομικός. Δηλ. αν ψάξουμε στο γενεαλογικό δένδρο του πάσχοντα θα βρούμε και άλλες περιπτώσεις, συχνά σε έναν από τους γονείς.
Συνήθως ο τρόμος εμφανίζεται από τα50-60 έτη ζωής αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις με έναρξη από πολύ νεαρότερη ηλικία, ακόμη και από την εφηβεία!
Συχνά αρχίζει από το ένα χέρι και ακολούθως επεκτείνεται στο άλλο και σε άλλα μέρη του σώματος. Σε αρκετές περιπτώσεις αφορά το κεφάλι και την σιαγώνα, σπανιότερα τα πόδια. Συνήθως κατά την ηρεμία ο τρόμος μειώνεται και αυξάνεται όταν ο πάσχων πρέπει κάτι να κάνει (τρόμος ενεργείας) ή όταν το χέρι βρίσκεται σε μια ορισμένη θέση (τρόμος θέσεως).
Ο τρόμος αυξάνεται σημαντικά (όμως παροδικά) με την μυϊκή κόπωση αλλά κυρίως σε περιπτώσεις ψυχικής έντασης, θυμού, stress, άγχους. Συνεπώς η ψυχολογική υποστήριξη είναι απαραίτητη ώστε ο ασθενής να μάθει να ζει με το πρόβλημά του. Αν δεν αγχώνεται ιδιαίτερα τότε ο τρόμος περιορίζεται ώστε να μην είναι τόσο εμφανής.
Φαρμακευτική αγωγή υπάρχει ανάλογα με την περίπτωση, αλλά συχνά τα αποτελέσματα δεν είναι τόσο ικανοποιητικά.
Ο πιο γνωστός τρόμος είναι εκείνος που εμφανίζεται στην νόσο του Parkinson, αλλά από την εμπειρία μου, ο συχνότερος είναι ο ‘ιδιοπαθής τρόμος’.
Ως ‘ιδιοπαθής’ ορίζεται ο τρόμος που οφείλεται σε ‘ιδιαιτερότητα’ του οργανισμού και όχι σε κάποια εμφανή παθολογία. Ουσιαστικά όμως η αιτιολογία οφείλεται σε κάποιο γονίδιο γι’ αυτό συνήθως ο τρόμος αυτός είναι οικογενής ή κληρονομικός. Δηλ. αν ψάξουμε στο γενεαλογικό δένδρο του πάσχοντα θα βρούμε και άλλες περιπτώσεις, συχνά σε έναν από τους γονείς.
Συνήθως ο τρόμος εμφανίζεται από τα50-60 έτη ζωής αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις με έναρξη από πολύ νεαρότερη ηλικία, ακόμη και από την εφηβεία!
Συχνά αρχίζει από το ένα χέρι και ακολούθως επεκτείνεται στο άλλο και σε άλλα μέρη του σώματος. Σε αρκετές περιπτώσεις αφορά το κεφάλι και την σιαγώνα, σπανιότερα τα πόδια. Συνήθως κατά την ηρεμία ο τρόμος μειώνεται και αυξάνεται όταν ο πάσχων πρέπει κάτι να κάνει (τρόμος ενεργείας) ή όταν το χέρι βρίσκεται σε μια ορισμένη θέση (τρόμος θέσεως).
Ο τρόμος αυξάνεται σημαντικά (όμως παροδικά) με την μυϊκή κόπωση αλλά κυρίως σε περιπτώσεις ψυχικής έντασης, θυμού, stress, άγχους. Συνεπώς η ψυχολογική υποστήριξη είναι απαραίτητη ώστε ο ασθενής να μάθει να ζει με το πρόβλημά του. Αν δεν αγχώνεται ιδιαίτερα τότε ο τρόμος περιορίζεται ώστε να μην είναι τόσο εμφανής.
Φαρμακευτική αγωγή υπάρχει ανάλογα με την περίπτωση, αλλά συχνά τα αποτελέσματα δεν είναι τόσο ικανοποιητικά.
Εγγραφή σε:
Αναρτήσεις (Atom)